Después de varias demoras y tras una estrecha votación de su comité asesor, la FDA, aprobó hoy jueves la terapia génica de Sarepta para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Elevidys obtuvo una aprobación acelerada y finalmente estará indicado solo para pacientes ambulatorios de 4 a 5 años con una mutación confirmada en el gen DMD.
La FDA hoy otorgó la aprobación acelerada de Elevidys de Sarepta Therapeutics como la primera terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en ciertos pacientes. El producto está avalado para tratar a niños de 4 a 5 años que pueden caminar. Ver comunicado.
La DMD es un trastorno heredado de atrofia muscular progresiva que casi siempre afecta a niños pequeños. Los pacientes rara vez sobreviven más allá de los 30 años. Elevidys, una terapia de reemplazo de genes de una sola vez, podría cambiar la forma en que se trata a los pacientes ya que las opciones actuales son limitadas a cortocosteroides y cuatro nuevas terapias de «omisión de exón» para un grupo pequeño de pacientes con mutaciones genéticas específicas.
Estas terapias, tres de las cuales son de Sarepta, requieren infusiones semanales y funcionan omitiendo partes específicas de genes llamadas exones con el objetivo de permitir que el cuerpo cree formas más cortas de la proteína distrofina. Tanto los esteroides aprobados como las terapias para mutaciones específicas solo controlan los síntomas y retrasan la progresión de la enfermedad.
Elevidys administra un gen que codifica la microdistrofina en el tejido muscular del paciente para impulsar la producción de esta proteína, que los paciente no pueden producir adecuadamente por sí mismos. La carencia de esta proteína conduce a una pérdida progresiva de fuerza muscular.
La aprobación se produce después de varios retrasos y dudas sobre la eficacia de la terapia. Durante su desarrollo, se suspendió dos veces clínicamente, en 2018 y en 2021, como resultado de problemas de seguridad. Sarepta buscaba la aprobación para todos los pacientes con DMD que pueden caminar, pero la compañía comunicó en mayo que era probable que la FDA aprobara el medicamento inicialmente solo para niños de 4 y 5 años. Finalmente, el comité asesor de la FDA recomendó esta indicación por un voto estrecho de 8 a 6.
En un ensayo de etapa intermedia, la terapia pudo producir una versión mini de la proteína distrofina necesaria para ayudar a mantener intactos los músculos, pero no mejoró los resultados clínicos de los pacientes, como su capacidad para caminar y pararse. Los datos de seguridad incluyeron 13 efectos secundarios graves en 85 pacientes pero ninguna muerte o interrupción debido a eventos adversos. Se está realizando un estudio de última etapa para confirmar la eficacia de la terapia génica y se esperan los datos iniciales para diciembre.
Roche adquirió los derechos comerciales del producto fuera de los Estados Unidos en un acuerdo de 2019. Sarepta sigue a cargo del desarrollo clínico y dice que la terapia podría demorar unos cuatro meses en llegar a los pacientes en EEUU. Mientras tanto, Pfizer también está desarrollando una terapia génica para la DMD. Está en curso un ensayo de última etapa.
