PTC Therapeutics, de New Jersey, anunció que recibió el primer aval de la FDA para una terapia génica que se administra directamente al cerebro. Se trata de Kebilidi, que está indicado para la deficiencia de l-aminoácido aromático descarboxilasa, una enfermedad ultra rara que afecta a menos de 1.000 personas en EEUU.
La FDA concedió su primera aprobación a una terapia génica que se administra directamente al cerebro. Kebilidi de PTC Therapeutics es un tratamiento de una sola vez para niños y adultos con un trastorno hereditario ultra raro llamado deficiencia de l-aminoácido aromático descarboxilasa (AADC). Ver Press Release
La enfermedad es un trastorno de deficiencia enzimática potencialmente mortal. Se estima que afecta a menos de 1.000 personas en los Estados Unidos, según datos de los Institutos Nacionales de Salud. Hasta ahora, no ha habido tratamientos aprobados en Estados Unidos, y los médicos a menudo tratan a los pacientes con una variedad de medicamentos, incluidos los que activan los receptores de dopamina en el cerebro.
Kebilidi se administra en el putamen, parte del cerebro que participa en el aprendizaje, el control motor y el habla. Está diseñado para utilizar un virus modificado para transportar el gen AADC a las células nerviosas. Esto les permite producir la enzima AADC faltante que puede ayudar a producir dopamina y tratar la afección. En tres estudios pequeños con 28 pacientes, la terapia ayudó a mejorar su capacidad para controlar el movimiento de la cabeza y sentarse sin ayuda dos años después del tratamiento.
Junto con la aprobación, se otorgó el bono de revisión prioritaria para enfermedades raras. La empresa planea monetizar el bono.
